山东商报·速豹新闻网记者 于娜 通讯员 孙萌
2月28日，在第18个国际罕见病日到来之际,由山东省罕见疾病防治协会、山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会、济南市罕见病临床诊疗医疗质量控制中心、山东第一医科大学（山东省医学科学院）联合主办，中华医学会罕见病分会、山东省医学会罕见疾病分会协办，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）承办的罕见病日系列活动成功举办。浙江大学求是特聘教授赵正言，东南大学公共卫生学院教授张晓，山东省人大教科文卫委员会副主任委员韩金祥，山东中医药大学副校长崔亚洲，山东省医疗保障局待遇保障处处长李伟光，山东省卫生健康委医政处副处长李鹏，济南市卫生健康委医政处副处长王朝阳，济南市妇幼保健院党委书记聂文英、院长韩炳娟、副院长邹卉，医务人员代表，基金会代表，企业代表，家长代表及媒体代表等100余人参加活动。活动内容涵盖罕见病防控专题报告、立法座谈会、多学科义诊等核心环节，凝聚多方力量，为罕见病患者及家庭送去希望与温暖，助力山东省罕见病防治事业迈上新台阶。
仪式启动：点亮“生命之光”，传递爱与温暖
活动启动仪式由济南妇幼保健院院长韩炳娟主持。
济南市妇幼保健院党委书记聂文英致欢迎辞，表达了对致力于罕见病各方工作者的崇高敬意，强调了罕见病防治工作的重要性。山东省人大教科文卫委员会副主任委员韩金祥在致辞中指出，罕见病防治工作的推动需要社会团体、医疗机构、企业和社会组织等多部门协作，罕见病立法将破解“诊断难、用药难、保障难”的困境，为患者权益筑牢法治基石，推动山东省甚至全国罕见病事业迈上新的台阶，书写新篇章。
随后，与会领导共同点亮“生命之光”，启动国际罕见病日系列活动。
专题报告：科技赋能，守护生命起点
“罕见病防控专题报告”环节由济南市妇幼保健院副院长邹卉主持。特邀嘉宾浙江大学求是特聘教授赵正言围绕《新生儿筛查与罕见病》展开分享，强调早期筛查对降低致残率的关键作用及新生儿基因筛查为罕见病带来的无限希望；东南大学公共卫生学院教授张晓结合国际经验，系统阐述我国罕见病保障立法的实践路径；山东中医药大学副校长崔亚洲强调了罕见病立法的紧迫性，罕见病防治与保障机制，引发与会专家的热烈讨论。
立法座谈会：凝聚共识，推动法治进程
作为活动亮点之一，“罕见病立法座谈会”由山东中医药大学副校长崔亚洲主持。山东省医疗保障局待遇保障处处长李伟光、山东省卫生健康委医政处副处长李鹏、济南市卫生健康委医政处副处长王朝阳分别依次发言，均肯定了罕见病立法工作实施的必要性，强调依法保障罕见病患者的合法权益，有利于推动罕见病诊疗与研究，促进罕见病药物的研发与生产，进一步推动罕见病防治事业发展。随后基金会代表、企业代表以及家长代表依次发言，表达对罕见病医疗保障及立法工作的迫切需求，提出推动高价罕见病特效药纳入医保等务实建议。此次座谈会为山东省罕见病立法工作注入强劲动力，进一步推动医工深度融合，推动本土罕见病药物的自主研发，开展罕见病的基础研究和临床研究。
“一院三区”多学科义诊：精准服务，温暖人心
活动当天，济南市妇幼保健院总院区、东院区及老院区同步开展多学科义诊，涵盖遗传代谢病、康复、儿科、眼科、耳鼻喉、影像、口腔、内科、产前诊断等专业领域。针对溶酶体贮积症及小胖威利等罕见病患者，提供详细的咨询服务及治疗方案优化，为疑似罕见病患者开通血尿质谱检测绿色通道。现场发放爱心礼品，传递社会温暖。此次罕见病日活动的成功举办，得到了现场参与人员及社会各界的广泛关注和一致好评。罕见虽罕，爱不罕见，未来将继续深化协作，与社会携手，以法治为盾、科技为剑、爱心为桥，为罕见病群体照亮前行之路。为每一个“生而不凡”的生命护航！
