山东商报·速豹新闻网记者 于娜 通讯员 李海艳 张云龙
12月24日，由山东第一医科大学附属济南妇幼保健院主办，山东医学会出生缺陷防控多学科联合委员会、济南市妇幼保健协会、济南市第二妇幼保健院及浙江小胖威利罕见病关爱中心联合协办的小胖威利综合征（PWS）治疗进展学术会议及多学科义诊公益活动在济南顺利召开。本次会议旨在共同探讨小胖威利综合征的最新诊断技术和治疗方法，提升PWS诊疗水平，提高基层医生对该疾病的应对能力。
小胖威利综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）是由于第15号染色体基因异常导致的先天性罕见疾病，发病率约为1/15000，表现为食欲亢进、极度肥胖、情绪行为失控、智力和语言功能减弱、青春不发育。肥胖引起的并发症，如阻塞性睡眠呼吸暂停、血糖升高及心肺功能异常，导致死亡风险显著增加。由于小胖威利综合征的发病率极低，仅为一万五千分之一，这使得基层医生对小胖威利综合征的认知十分有限，使患者很难被确诊并且会延误治疗。
本次会议汇聚了众多来自济南市妇幼保健协会儿童发育行为与康复专委会委员、全省各级医疗机构基层儿童保健及儿科医生，以及从事儿童内分泌、儿童遗传代谢性疾病、儿童保健、儿童康复的相关工作人员。通过专家讲座、病例讨论等形式，为基层医生提供了与前沿学术接轨的机会。
PWS作为一种复杂的先天性罕见疾病，需要多学科团队的综合管理。本次会议促进了儿童保健、儿科、儿童内分泌、儿童遗传代谢性疾病、儿童康复等多个学科之间的交流与合作，加强了多学科团队的协作意识和能力。为今后开展更加规范化、个性化的PWS诊疗工作奠定了坚实基础。
山东第一医科大学附属济南妇幼保健院党委书记聂文英致辞时表示，小胖威利综合征作为一种罕见疾病，给患者和家庭带来了沉重负担，此次学术会议的举办旨在加强医学界对小胖威利的认识，推动诊疗技术的进步，为患者提供更好的医疗服务。
山东第一医科大学附属济南妇幼保健院院长韩炳娟她表示，小胖威利综合征的临床表现极为复杂，如果能够做到早期规范化治疗，少走弯路，及时控制病情，对于患者寿命的影响并不大，不但不会成为家庭和社会的负担，也有希望为社会作出一些贡献。
会议围绕小胖威利综合征的多个关键领域展开了全面深入的探讨。在小胖威利综合征（PWS）治疗进展专题讲座环节，专家们针对PWS诊治难点、热点、新进展及疑难病例进行了详细讨论。通过对临床诊断、治疗进展、营养和肥胖管理、青春发育、牙齿健康、脊柱畸形及康复等方面的深入剖析，使参会人员对PWS的多学科综合管理有了更清晰的认识，为今后的临床实践提供了宝贵的指导。
小胖威利病友关怀活动设立家庭宣讲、多学科义诊环节。参与本次义诊的专家涵盖产前咨询专家、遗传代谢专家、儿童保健专家、呼吸道疾病管理专家、眼科专家、高危儿及康复专家。在本次活动中PWS患儿家长与专家互动交流，专家进行答疑解惑，参与义诊的专家们为现场的患者家庭提供健康咨询与诊疗服务。
“让爱不罕见”小胖威利病友关怀活动作为本次会议的公益部分，充分体现了医疗行业的人文关怀精神。该活动为小胖威利综合征患者及其家庭提供了一个交流和支持的平台，同时，也提高了公众对这一罕见病的认知和关注，营造了关爱罕见病患者的良好社会氛围。
